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Actualité du: 25 novembre 2019

Un diagnostic dévastateur et des sources d’espoir


Une femme de 26 ans, mère de deux enfants et que nous appellerons ici Miriam, s’est un jour aperçue de la présence d’une petite boule dans sa poitrine.

Le diagnostic a été dévastateur pour Miriam et sa famille : non seulement elle développait un cancer du sein, mais elle était également porteuse de la mutation génétique BRCA, qui augmente considérablement le risque de développer d’autres cancers tels ceux des ovaires et du pancréas.

En tant que patiente du C.H.U. Hadassah, Miriam disposait de nombreuses options pour traiter son cancer, préserver sa fertilité et empêcher la transmission de la mutation BRCA à ses futurs enfants. En effet, il y a 10 ans, Hadassah est parvenu à rompre la chaîne de transmission de la mutation grâce à un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) suivi de l’implantation d’embryons exempts de mutation.

Malgré la nécessité urgente de subir une chimiothérapie couplée à une intervention chirurgicale, les médecins de Hadassah ont réussi à retarder le traitement afin d’offrir à Miriam l’opportunité de préserver ses ovocytes, qui pouvaient être endommagés par la chimiothérapie. Ce processus, appelé cryoconservation des ovocytes, a pu être effectué presque immédiatement, juste avant le DPI.

Miriam poursuit aujourd’hui son combat contre la maladie et comme le souligne le Docteur Michal Sagi, Généticien à Hadassah, « Miriam fait partie des 2,5% de femmes israéliennes porteuse de la mutation BRCA qui, grâce à nos diagnostics et dispositifs, peuvent aujourd’hui toujours espérer être mère sans transmettre cette mutation génétique à leurs futurs enfants une fois guéries ».