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Actualité du: 26 septembre 2018

Hadassah identifie une mutation génétique derrière une maladie rare liée au métabolisme lipidique


Lorsque une femme gazaouie, que nous appellerons «HA», s’est rendue au C.H.U. Hadassah de Jérusalem, elle ne savait pas qu’elle apporterait une contribution significative à la compréhension scientifique dans le domaine de la génétique du métabolisme des lipides.

Elle n’avait alors pas encore été diagnostiquée de la maladie extrêmement rare appelée « lipodystrophie généralisée congénitale » (CGL).

Les lipodystrophies appartiennent à un groupe de maladies inhabituelles caractérisées par une perte ou une absence partielle de graisse. La caractéristique clinique caractéristique de la CGL est l’absence quasi-totale de graisse corporelle et une musculature extrême, présente dès la naissance.

On estime qu’une personne sur 10 millions est touchée dans le monde. Celles-ci développent alors des taux extrêmement élevés de triglycérides, une résistance à l’insuline et des complications associées telles que le diabète sucré, la stéatose hépatique, le syndrome des ovaires polykystiques ou encore l’hypertension.

Les gènes impliqués dans les CGL jouent également un rôle dans la différenciation des fonctions des cellules graisseuses ainsi que dans le traitement des graisses par d’autres tissus du corps humain. 

Dans ce cas, HA présentait un taux de cholestérol total de 1 314, de cholestérol LDL de 1260 et de triglycérides de plus de 8 000 !

Une fois que le Docteur Ronen Durst, Cardiologue à Hadassah, et l’étudiant en médecine Koby Gorin ont posé le diagnostic, ils se sont intéressés à la famille de cette patiente dans le but de déterminer la mutation génétique spécifique.

Ils ont ainsi identifié six membres de la famille qui étaient affectés et ont pu établir qu’une nouvelle mutation génétique intervenait dans le cadre du gène AGPAT2. Ce gène, situé sur le chromosome n°9, code une enzyme qui est un intermédiaire-clé dans la biosynthèse des graisses dans le corps. L’équipe de Hadassah a alors œuvré à comprendre le mécanisme moléculaire de ce gène, afin d’élargir la compréhension du métabolisme des graisses intervenant dans l’apparition de cette maladie.